síndrome de Aase-Smith

Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

Síntomas:

• Alteración en crecimiento

• Palidez cutánea

• Retraso en el cierre de fontanelas

• Hombros estrechos

• Triple articulación de los pulgares, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos

• Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)

• Paladar hendido

• Deformidad en pabellones auriculares